Diagnosi Preimpianto

Diagnosi preimpianto

DIAGNOSI PREIMPIANTO PER MALATTIE MONOGENICHE (PGT-M)

La diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) ha lo scopo di ricercare una specifica patologia potenzialmente trasmissibile alla prole dai genitori che ne risultano affetti o portatori. Tale condizione deve essere certificata da un genetista. L’emofilia, la fibrosi cistica e la talassemia sono esempi di patologie per cui è possibile effettuare la PGT-M.

Possono accedere a questo tipo di diagnosi sia le coppie infertili che fertili affette da patologie genetiche.

È necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA dei partner e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene definito set-up ed è eseguito analizzando sangue, saliva o liquido seminale. Ha lo scopo di rendere più accurata la successiva diagnosi. Si esegue poi un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI. Gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico. Il DNA estratto viene analizzato per verificare se è presente la patologia. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta la mutazione può essere trasferito, mentre se è affetto non può essere trasferito. L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-M è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.

 

DIAGNOSI PREIMPIANTO PER ANOMALIE CROMOSOMICHE (PGT-A)

La diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A) consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi.  Queste anomalie non sono a carattere ereditario ma consistono in errori che si determinano nel momento in cui si uniscono i patrimoni genetici dei due partner (copie di cromosomi in più o in meno). Le anomalie spesso sono la causa degli impianti falliti e/o degli aborti spontanei. Per questo motivo, questa tecnica è indicata nei casi di età materna avanzata (che può influire sulla qualità degli ovociti e conseguentemente dell’embrione), ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA, aborti ripetuti o per un severo fattore maschile di infertilità.

Nel caso di PGT-A non è necessario eseguire uno studio preliminare sul DNA della coppia. Viene eseguito un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti vengono sottoposti a biopsia (cioè viene effettuato un prelievo di materiale genetico dall’embrione). Il DNA estratto viene quindi amplificato ed analizzato per verificare la presenza di anomalie. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta la anomalie può essere trasferito. L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.

 

DIAGNOSI PREIMPIANTO PER LE TRASLOCAZIONI (PGT-SR): 

La diagnosi preimpianto per le traslocazioni (PGT-SR) consiste nell’analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi. Questa procedura è indicata quando uno o entrambi i partner siano portatori di una traslocazione. Suddetta condizione deve essere certificata da un genetista. 

È necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA dei partner e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene definito set-up ed è eseguito analizzando sangue, saliva o liquido seminale. Ha lo scopo di rendere più accurata la successiva diagnosi. Si esegue poi un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI. Gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico. Il DNA estratto viene analizzato per verificare se è presente la traslocazione oggetto di studio. Una volta effettuata l’analisi, si valuta la possibilità di trasferimento dell’embrione in base ai risultati ottenuti. L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.